‘Deze vondst kan bijdragen aan het ontwikkelen van gerichte behandelingen voor ALS’

De laatste ontwikkelingen in het onderzoek naar ALS zijn hoopvol. Na de vondst van een eerste medicijn voor een specifiek ALS-gen, ontdekten de onderzoekers van het ALS Centrum recent nieuwe genetische afwijkingen die een rol spelen bij het ontstaan van ALS. Dat brengt het vinden van een oorzaak voor de ziekte, en daarmee een behandeling, weer een stap dichterbij.

In 2022 werd voor één procent van de mensen met een erfelijke vorm van ALS (SOD1-genmutatie) een werkend medicijn gevonden. Het was een eerste grote doorbraak in het onderzoek naar ALS. “Met het vinden van het medicijn Tofersen voor een eerste ALS-gen, is aangetoond dat de ziekte behandelbaar is”, aldus hoogleraar neurologie en neurogenetica Jan Veldink.

GoALS: een ambitieus masterplan
Om het vinden van een behandeling voor ALS te versnellen werd in 2022 gestart met het onderzoeksprogramma GoALS: een samenwerking tussen Stichting ALS Nederland, de ALS Patiëntenvereniging en het ALS Centrum. Jan: “GoALS is een uniek en ambitieus masterplan. We werken niet met gefragmenteerde projectaanvragen, maar met een overkoepelend meerjarenplan. Dankzij deze geïntegreerde aanpak, kunnen de drie onderzoeksgroepen van het ALS Centrum in Utrecht makkelijker interdisciplinair samenwerken. Zo creëren we een omgeving waarin doorbraken sneller en beter tot stand komen.”

"De recente ontwikkelingen bieden hoop. Met de oplossing dichterbij dan ooit, moet we juist nú doorpakken." 

Nieuwe ALS-genen ontdekt
Recent vonden onderzoekers in het ALS Centrum nieuwe genetische afwijkingen die een rol spelen bij het ontstaan van ALS. De groep patiënten waarbij een oorzaak kan worden aangewezen is daarmee gegroeid van 20 naar 25 procent. Jan: “Dit betekent dat we op termijn voor 25% van de patiënten een gerichte behandeling, vergelijkbaar met Tofersen, kunnen ontwikkelen. De komende jaren zal dit percentage nog verder stijgen. Samen met andere partijen gaan we aan de slag om deze gentherapieën te ontwikkelen.”  

Mogelijk gemaakt door het ALS Financieel Diner
De opbrengst van het ALS Financieel Diner 2025 ging naar twee specifieke onderdelen van het onderzoeksprogramma GoALS:

• Het ontwikkelen van meer stamcellijnen
  Met huid- en bloedcellen van mensen met ALS kunnen onderzoekers ALS in het lab nabootsen en de ziekte daarmee gerichter onderzoeken. Dit geeft inzicht in de ziekte en kan de zoektocht naar therapieën versnellen.

• De aanschaf van een geavanceerde kweekkast voor patiëntcellen
  Deze speciale kweekkast bevat een camera én een microscoop. Daardoor kunnen onderzoekers heel veel cellen tegelijkertijd heel nauwkeurig volgen, zonder ze uit de kweekkast te hoeven halen. Dit gebeurt onder andere met behulp van AI. Hierdoor is er minder kans op besmetting, wat de foutmarge in het onderzoek aanzienlijk verkleint. Ook kan de ontwikkeling van geneesmiddelen dankzij deze kweekkast flink worden opgeschaald.
  
  Bekijk ook de video
  
  

Opschalen en versnellen
Jan: “Elke dag ontmoet ik mensen met ALS, PSMA en PLS. Mensen die weten dat voor hen geen genezing mogelijk is. En als ze drager zijn van een genetische afwijking, is er ook nog de kans dat zij de ziekte doorgeven aan hun kinderen. De recente ontwikkelingen bieden hoop. Met de oplossing dichterbij dan ooit, moet we juist nú doorpakken. Met de steun van het ALS Financieel Diner kunnen we opschalen en versnellen. Samen zetten we de stappen die nodig zijn om de oplossing voor deze mensonterende ziekte te vinden.”

Tekst: Brenda de Mooij - van Veen