Doelstelling 2026
Met het ALS Financieel Diner van vorig jaar werd maar liefst een half miljoen euro opgehaald. Dit jaar gaan we niet voor minder! Samen met de onderzoekers van het ALS Centrum heeft de organisatie gekeken waarvoor we de opbrengst van dit jaar het beste kunnen inzetten. De wens is duidelijk: een eigen ‘oligonucleotide synthesizer’. Wat dat is? Neuroloog en senior onderzoeker genetica Wouter van Rheenen legt het ons uit.
Bij 25% van de mensen met ALS is een genetische variant vastgesteld. Een paar jaar geleden is voor één van de ontdekte genen een werkende behandeling, genaamd Tofersen, gevonden. “Het ALS Centrum ziet kansen om deze gentherapie door te vertalen naar een concrete behandeling voor andere patiënten met een genetische variant. Een oligonucleotide synthesizer is hierbij onmisbaar”, aldus Wouter.
ASO-technologie
Bij genetische varianten van ALS is er een fout in het erfelijk materiaal. Hierdoor worden eiwitten aangemaakt die schade veroorzaken in zenuwcellen. Tofersen toonde aan dat een foutief gen kan worden aangepakt met behulp van ASO-technologie. “ASO staat voor anti-sense oligonucleotide: een klein stukje genetisch materiaal dat een foutief gen uitschakelt. Met het uitschakelen van het foutieve gen verminderen of verdwijnen de schadelijke effecten in de zenuwcellen”, legt Wouter uit. “ASO’s worden ontwikkeld in een oligonucleotide synthesizer: een soort bakmachine waarin we ASO’s voor specifieke mutaties kunnen maken en testen. Zo kunnen we gentherapie op maat maken.”
"Met een eigen ASO-machine kunnen we het proces verder versnellen. Dat we dit mogelijk kunnen realiseren dankzij het ALS Financieel Diner, is geweldig."
Wensenlijst
Bij gebrek aan een eigen ASO-bakmachine, besteedt het ALS Centrum de ontwikkeling van ASO’s uit. Kostbaar en tijdrovend. “Op dit moment bestellen we de ASO’s bij een extern bedrijf. Met al het bijkomende papierwerk duurt het nu een jaar voor we ze binnen hebben en kunnen starten met testen. Werken ze niet? Dan moeten we helemaal opnieuw beginnen.” Volgens Wouter een onhoudbare werkwijze gezien de hoeveelheid specifieke ASO’s die ontwikkeld moeten worden.
“Met een ASO-machine ín het ALS Centrum kunnen we ASO’s sneller ontwikkelen en testen. Dat maakt het proces goedkoper en flexibeler. Daardoor kunnen we meer experimenteren. We kunnen makkelijker nieuwe theorieën testen en succesvolle ASO’s sneller doorontwikkelen. Onze wensenlijst, met genen die we willen aanpakken, ligt klaar.”
Proces versnellen
De tijd tussen de ontdekking van een gen en het vinden van een therapie is door de jaren heen steeds korter geworden, vertelt Wouter. Waar Tofersen 30 jaar na het vinden van het gen pas klaar was, werd de behandeling voor mensen met het aan ALS-gerelateerde FUS-gen in 10 jaar tijd ontwikkeld.
“We denken voor de volgende genen nog sneller te kunnen werken. Met een eigen ASO-machine kunnen we het proces verder versnellen. Dat we dit mogelijk kunnen realiseren dankzij het ALS Financieel Diner, is geweldig.”
Tekst: Brenda de Mooij - van Veen
